امراض نادرة

مرض ويلسون
مرض نادر الانتشار حيث يصيب فردا من كل ^[1] 30000، هو خلل في أحد جينات الكروموسومات الجسدية، بحيث يتجمع النحاس في الأنسجة، وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض ال
ض وأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B).
هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون
أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان
الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب
البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام

الاعراض
المناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي الكبد والدماغ،
وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض
الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك
العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم بسبب تواجد المرض في أحد أفراد
العائلة سابقاً.
أمراض الكبد
يمكن لأمراض الكبد أن تظهر من خلال التعب الزائد، الزيادة المتكررة في
النزف بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم، ولكن خطورة الإصابة لا تكون كبيرة
بحيث 5% فقط من المصابين يتم تشخيصهم عندما يصابون بفشل كلوي في الكبد،
ويتبعها حدوث أنيميا بسبب تدمير كريات الدم الحمراء، وهذا يؤدي إلى حدوث خلل في إنتاج البروتين والعمليات الأيضية في الكبد. الخلل في تأيض البروتين يؤدي إلى تجمع الأمونيا
في مجرى الدم، وعندما تصل هذه المواد إلى الدم، فإن المريض يطور أعراض
عصبية وعقلية مثل الحيرة والوقوع في غيبوبة وحدوث نوبات وأخيراً حدوث
انتفاخ مميت في الدماغ.
أعراض أخرى في الجسم
هناك أعراض أخرى في الجسم، ومن ضمنها:

قزحية تظهر بلون نحاسي

العيون: هناك خواتم بألوان نحاسية (خضراء إلى صفراء) ترى حول القزحية
بسبب تجمع النحاس في ذلك النسيج، وهذا يظهر مع 66% من المصابين بالمرض،
ويتم تصنيفه من ضمن الأعراض العصبية أكثر من أن تكون أعراض أمراض الكبد.
الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل الكلية مع الكالسيوم، فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية، مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم والفوسفات، وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خيارة الأحماض الأمينية مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات.
القلب: تعتبر ضعف عضلة القلب
نادر الحدوث كعرض من مرض ويلسون، حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في
القلب، بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل، وقد يؤدي أيضاً
إلى رعشة في القلب (نبض القلب بطريقة غير منتظمة، إما بأن تكون سريعة أو بطيئة).
خلل في الهرمونات: خلل في الغدة الدرقية، مؤدياً إلى مستويات منخفضة من الكالسيوم. وقد تنتج أيضاً إلى عدم الخصوبة والإجهاض.

العلاج
هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون. من بعضها إزالة النحاس من الجسم،
وبعضهم يفضل الحمية بحيث يقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر،
الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاطة، والمأكولات البحرية القشرية.
هناك دواء اسمه بيناسيلامين يعطى لمرضى ويلسون بحيث يقوم بالإرتباط مع النحاس ليتم التخلص منه من خلال البول، بالإضافة إلى ذلك فإن معظم الحالات يلزمها زراعة كبد لأن جزءاً كبيراً من الكبد يكون قد حصل له تشمع، وفشل كبد كامل.
التصلب العضلي الجانبي

التصلب العضلى الجانبى هو شكل من أشكال أمراض الاعصاب الحركية. (أحيانا يلقب التصلب العضلى الجانبيMaladie de Charcot) سريع الانتشار، قاتل، يسبب ضمور الجهاز العصبى بسبب ضمور الاعصاب الحركية والخلايا العصبية في الجهاز العصبي المركزي التي تتحكم في حركة العضلات الارادية. غالبا ما يطلق على هذا المرض(Lou Gehrig's Disease) في أمريكا الشمالية بعد اصابة يانكيز النيويوركى نجم البيسبول بهذا المرض حيث تم تشخيصه في 1939 ثم توفي في 1941، عن عمر يناهز سبعة وثلاثين. اليوم، عالم الفيزياء الشهير ستيفن هوكينج
هو الأكثر شهرة بين المصابين بهذا المرض والذي لا يزال على قيد الحياة.و
يسبب هذا المرض ضعف وضمور قي جميع عضلات الجسم ويرجع ذلك لضمور الاعصاب الحركية السفلية والعلوية وبالتالى تكف عن ارسال الرسائل العصبية إلى العضلات. وتضعف العضلات تدريجيا، ولا تقوى على أداء مهامها، ويحدث بها إختلاجات (الرعشات الغير مرئية) بسبب فقد الامداد العصبى وأحيانا ضمور
هذه العضلات نتيجة فقد هذا الامداد العصبى. وقد يفقد المرض القدرة على بدء
أو السيطرة على كل الحركات الارادية ؛ بينما العضلات العاصرة للأمعاء
والمثانة والعضلات المسؤولة عن حركة العين عادة (و لكن ليس دائما) ما ينجون
من هذا التأثير.
الوظائف المعرفية عموما لا تتأثرإلا في حالات معينة كما هو الحال عندما يرتبط هذا المرض مع خرف الفص الامامى الجانبى،
حيث ان بعض التقارير أوضحت أن هناك تغيرات معرفية في كثير من المرضى ترى
عند اخضاعهم لبعض اختبارات النفسية العصبية. الأعصاب الحسية، والجهاز العصبي الذاتي، الذي يتحكم في وظائف مثل التعرق، عادة ما يحافظوا على وظائفهم
الأعراض الأولية

بداية المرض قد تكون غامضة وقد ل ايتم الانتباه للاعراض.
الاعراض الأولى تشمل ضعف واضح و/ أو ضمور في العضلات. ويلي ذلك الوخز،
والتقلص، أو تصلب العضلات المتأثرة ؛ وضعف عضلات الذراع أو الساق، و/ أو
صعوبة الكلام أو الكلام من الانف. حيث ينتج الوخز، التقلص، وغيرها من
الاعراض المرتبطة بهذا المرض نتيجة لموت الخلايا العصبية الحركية، وبالتالي
إذا وجدت هذه الأعراض دون ضعف أو ضمور قي العضلات المتأثرة على الارجح ليس
مرض التصلب العضلى الجانبى.
الأجزاء من الجسم التي تظهر عليها الاعراض الأولى تعتمد على أي الخلايا
العصبية في الجسم التي أصيبت أولا. ويواجه نحو 75 ٪ من الاشخاص (بدءا من
الاطراف) مرض التصلب العضلى الداخلى. وفي بعض هذه الحالات تبدا الأعراض في
واحدة من الساقين، حيث يشعر المرضى بالاحراج عند المشي أو الجرى أو يشعرون
أنهم ينطلقون أو يتعثرون اكثر من المعتاد.بعض المرضى الاخرين الذين يبدأ
المرض فيهم بالتأثير على طرف واحد قد يلاحظون تأثير المرض على الكف أو
الذراع حيث أنهم يجدون صعوبة قي أداء المهام البسيطة التي تتطلب مهارة
يدوية مثل تزرير القميص، الكتابة، أو لف المفتاح قي القفل. وأحيانا تظل
الأعراض محصورة في طرف واحد، الأمر الذي يعرف تصلب العضلات ذو الطرف الواحد.
نحو 25 ٪ من الحالات يبدأ مرض تصلب العضلات الجانبى، (ذو البداية
البصلية من النخاع الشوكى). فيلاحظ هؤلاء المرضى صعوبة ملحوظة في الكلام
بوضوح. حيث يصبح الكلام ملعثم وغير مرتب.الكلام من الانف وفقد قوة الصوت
غالبا ما تكون الأعراض الأولى. وصعوبة في البلع، ويتبع ذلك عدم المقدرة على
تحريك اللسان.وأحيانا فقد النطق تماما مع عدم القدرة على حماية المجرى الهوائي عند البلع.
بغض النظر أى الاعضاء يتأثر اولا، فان ضمور وضعف العضلات يمتد إلى
الأجزاء الأخرى من الجسم أثناء انتشار المرض. المرضى الذين يعانون من صعوبة
متزايدة قي الحركة، والبلع (عسر البلع)،أو التحدث أو تكوين الكلمات (التلعثم أو صعوبة التكلم). وتشمل الأعراض الناتجة عن تاثر الاعصاب الحركية العلوية تصلب العضلات (التحجر) والمبالغة في ردود الفعل بما قي ذلك رد الفعل جاج المفرط. كما يشير رد الفعل الغير طبيعى الذي يدعى علامة بابينيسكى(اصبع
القدم الكبير يتمدد إلى أعلى والاصابع الأخرى تنفرج عن بعضها) إلى وجود
تلف قي الاعصاب الحركية العليا.أما الأعراض التي تصحب تلف الاعصاب الحركية
السفلى تشمل ضعف وضمور في العضلات، وتقلصات العضلات، والاحساس بإختلاجات قي
العضلات التي يمكن رؤيتها تحت الجلد (التحزم). نحو 15-45 ٪ من المرضى
بالتصلب العضلى ذو التأثير الغير صلبى
والذي يعرف أيضا باسم "عدم الاستقرار العاطفي"، والذي يشمل الانفلات قي
الضحك، والبكاء أو الابتسام، ويعزى ذلك إلى تدهور الاعصاب الحركية الصلبية
العليا مما يؤدى إلى المبالغة في التعبير الحركى عن المشاعر.
حتى يتم تشخيص أي شخص بأنه مصاب بتصلب العضلات الجانبى لابد أنى يعانى
من أعراض وعلامات تلف كل من الاعصاب الحركية العليا والسفلى التي لا يمكن
أن تعزى إلى أسباب أخرى.
الأعراض الناشئة

على الرغم من أن تسلسل الأعراض الناشئة ومعدلات تقدم المرض تختلف من شخص
لآخر، إلا أن المرضى في نهاية المطاف سيفقدون القدرة على الوقوف أو المشي،
أوالاضجاع على أو النهوض من السرير، أو استعمال اليدين أو الذراعين. صعوبة
المضغ والبلع ستعيق المريض من تناول الطعام بشكل طبيعي ويزيد من فرصة حدوث
الشرقة. وبذلك يصبح الحفاظ على الوزن مشكلة. لأن المرض عادة لا يؤثر على
القدرات الإدراكية، فان المرضى يدركون فقدهم التدريجي لوظائفهم، لذلك يمكن
أن يصابوا بالاكتئاب والقلق. وهناك نسبة صغيرة من المرضى الذين ينتهي بهم
الأمر إلى الخرف الامامى الجنبى
والذي يتميز بتغييرات كبيرة في الشخصية، وهذا أكثر شيوعا بين أولئك الذين
لهم تاريخ عائلي من الخرم. وهناك نسبة كبيرة من المرضى تعانى من مشاكل
طفيفة مع تكوين الكلمة، الانتباه، أو اتخاذ القرارات. الوظائف المعرفية
يمكن أن تتأثر، كجزء من تقدم المرض وقد يرتبط بصعوبة التنفس أثناء الليل.
يجب على متخصصي الرعاية الصحية أن يقوموا بشرح سير المرض ووصف خيارات
العلاج المتاحة للمرضى بحيث يمكن اتخاذ قرارات مدروسة فيما بعد.
عندما تضعف عضلات الحجاب الحاجز والعضلات البين ضلعية
(القفص الصدري), يقل كلا من كمية الهواء المتنفسة اراديا والضغط التنفسى.
في النوع ذو البداية الصلبية، قد يحدث هذا من قبل ظهور ضعف واضح قي
الأطراف. الضغط الإيجابي للممر الهوائى الثنائى (والمعروف تجاريا باسم BIPAP)
كثيرا ما يستخدم لدعم التنفس، قي البداية ليلا وفيما بعد أثناء النهار
أيضا. ومن المفضل قبل أن يصبح ال BiPAP غير كاف بوقت طويل، يجب أن قرر
المريض ما إذا كان سيكمل بعمل شق حنجرى وتنفس ميكانيكى طويل المدى. في هذه المرحلة، بعض المرضى يختارون الرعاية الديرية الملطفة. معظم مرضى تصلب العضلات الجانبى يموتون من فشل التنفس أو الالتهاب الرئوي، وليس المرض نفسه.
غالبا ما يؤثر المرض على الخلايا العصبية الحركية، في معظم الحالات لا
ينتقص المرض من عقل مريض، أو شخصيته، أو ذكائه، أو ذاكرته. كما أنه لا يؤثر
على قدرة الشخص على الرؤية والشم والتذوق، والسمع أو الاحساس باللمس.
السيطرة على عضلات العين هي أكثر الوظائف التي يتم الحفاظ عليها، على الرغم
من أن بعض المرضى الذين أصيبوا بالمرض منذ فترة طويلة جدا (+ 20 عاما) قد
يفقد السيطرة على التحكم قي العين أيضا. على عكس التصلب المتعدد،
التحكم في المثانة والامعاء عادة ما يتم الحفاظ عليهم هنا، على الرغم،
نتيجة لعدم الحركة وتغيير النظام الغذائي، قد تحدث بعض مشاكل الأمعاء مثل
الإمساك والذي يتطلب عناية مكثفة.
السبب وعوامل الخطر

العلماء لم يجدوا سببا محددا لهذا المرض وبداية المرض ترتبط ذلك بعوامل
عدة، منها : فيروس ؛ التعرض لسم عصبى أو للمعادن الثقيلة ؛ عيوب قي الحامض
النووي ؛ عيوب قي جهاز المناعة ؛ عوامل مهنية مثل الخدمة العسكرية والنخبة
الرياضية : وعيوب قي الانزيمات. العمليات الجراحية التي تشمل الحبل الشوكي
يعتقد أن تلعب دورا في ظهور المرض بسبب اضطراب عمل الألياف العصبية. هناك
عوامل وراثية واضحة قي النوع العائلي من المرض، إلا أنه لا يوجد أى عنصر
وراثي واضح في 90-95 ٪ من الحالات والتي تشخص على أنها حالات فردية. هناك
خلل جينى موروث على الكروموسوم 21 موجود قي حوالي 20 ٪ من الحالات العئلية
للمرض وهذا التحور يعتقد أن يكون تحور قاهر على الجين.
المرضى الذين يعانون من النوع العائلى للمرض، أطفالهم أكثر عرضة للاصابة
بالمرض، بينما أقارب المرضى الذين أصيبوا بالنوع الفردى من المرض ليس لديهم
عوامل خطورة لاكتساب لمرض أكثر من عموم الناس.^[1]
هناك بعض العوامل المرجح انها تكون سببا قي زيادة نسبة الاصابة في غرب
المحيط الهادئ. التعرض لفترات طويلة للسم العصبي الموجود قي الطعام المسمى (BMAA) هو عامل الخطر المشتبه به في غوام ؛ هذا السم العصبي هو مركب موجود في البذور السيكاد(Cycas circinalis) وهو نبات استوائى موجود في غوام، والذي استخدم في الغذاء البشري خلال الخمسينات وأوائل الستينات.
الارتفاع الشديد في معدل انتشار المرض بين لاعبي كرة القدم الايطاليين (أكثر من خمس مرات أعلى من المتوقع) أثارت القلق من احتمال وجود صلة بين المرض واستخدام مبيدات الآفات قي ملاعب كرة قدم.^[2]^[3]
و وفقا لرابطة مرض تصلب العضلات الجانبى، قدامى المحاربين كانوا معرضين أكثر لاكتساب المرض. حيث ذكرت الرابطة قي تقرير لها "تصلب العضلات الجانبى والجيش
" أن قدامى المحاربين معرضين حوالي 60 ٪ لاكتساب المرض أكثر من جموع
الناس.و بالنسبة للمحاربين في حرب الخليج، فان فرصة اكتساب المرض ضعف
الجنود الاخرين هذا ما أقرته دراسة مشتركة قامت بها إدارة شؤون قدامى المحاربين ووزارة الدفاع.
قد تبين في عدة دراسات، أن إضافة الأحماض الدهنية الغير مشبعة للطعام تقلل من مخاطر الاصابة بالمرضالعلاج بالعقارات

الادوية التي حصلت على اجازة

فإن منظمة الغذاء والدواء (FDA) أجازت أول عقار لعلاج هذا المرض : ريلوزول (ريلوتيك). ويعتقد أن الريلوزول يحد من تلف الخلايا العصبية الحركية عن طريق تقليل افراز الجلوتامات عبر تفعيل حاملات الجلوتامات. وبالإضافة إلى ذلك، يقدم تأثيرات كثيرة أخرى حامية للاعصاب عن طريق اغلاق قنوات الصوديوم وسدادات قناة الكالسيوم، تثبيط البروتين كيناز سى، وتحفيز معرضة المستقبلات للمادة NMDA.
التجارب الاكلينيكية لعقار الريلوزول على المرضى اثبتت أنه يطيل بقائهم
على قيد الحياة لعدة شهور، ويمكن أن يكون له فائدة أكبر بالنسبة للبقاء
للمرضى ذو البداية الصلبية. العقار يطيل الوقت قبل أن يحتاج المريض لتنفس
صناعي. ريلوزول لا يمحو الضرر الحاصل بالفعل للخلايا العصبية الحركية،
والمرضى الذين يتناولون العقار يجب أن يفحصوا دوريا لاحتمالية حدوث تلف
للكبد أو غيرها من الآثار الجانبية المحتملة. ومع ذلك، فان هذا العقار
الأول من نوعه الخاص بهذا المرض يبعث الامل على وجود عقارات أخرى أو
توليفات من العقارات التي تقلل من سرعة تقدم المرض. هناك دراسة صغيرة
ومفتوحة أثبتت مؤخرا أن عقار الليثيوم الذي يستخدم عادة قي علاج الاضطرابات الثنائي التأثير،
قد بطء التقدم في كل من النماذج الحيوانية والبشرية للمرض. ومع ذلك، ثمة
حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد ما إذا كان هذا التأثير حقيقي أم لا..

بارك الله فيك

يعطيك الصحة

éMy DoUçé

» صور نادرة جدا لناروتو و اصدقاءه فقط _هنا_
» ..صور نادرة لكاكاشي وتسونادي وشخصيات انمي ناروتو اخرى..